Bu Saç Rengi Tehlike Çanlarını Çaldırıyor! Grip Hayati Riskler Taşıyor!

Griscelli sendromu, bağışıklık sistemini zayıflatarak basit bir soğuk algınlığının bile hayati tehlikeler yaratabileceği oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Bugüne dek bu sendrom, yalnızca birkaç yüz bebekte teşhis edilmiştir.
Griscelli sendromunun en belirgin özelliği, bebeklerin saç rengidir. Bu hastalık, cilde ve saçı rengini veren hücrelerdeki sorunlarla da ilişkilidir. Sonuç olarak, bebekler gri-beyaz renkte saçlara, kaşlara ve bazen de ciltte benzer renklere sahip olabilmektedir.
Griscelli sendromu, genetik kökenli nadir bir hastalık olup genellikle bağışıklık sistemi ve pigment hücrelerini etkilemektedir.

Bu sendromun üç farklı türü bulunmaktadır:
Tip 1: Bu grup, bireylerde ciddi enfeksiyonlara yatkınlık ve nörolojik problemlerle karakterizedir ve genellikle RAB27A genlerinde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.
Tip 2: Melanositlerin (pigment hücreleri) anormal birleşimi ile ortaya çıkan bu tip, ciltte gümüşi bir görünümle kendini gösterir ve çoğunlukla MYO5A genindeki değişikliklere bağlıdır.
Tip 3: En nadir form olup, genellikle MELAN genindeki değişikliklerden kaynaklanmakta ve daha hafif semptomlar göstermektedir.

Hindistan'daki hekimler, Griscelli sendromu hakkında farkındalık oluşturmak amacıyla harekete geçti. Doktorlar, sendromla ilgili farkındalığın artmasının teşhis süreçlerine katkı sağlayacağına inanarak iki yeni vaka örneğini öne çıkardı. Hekimler, hastalığın nasıl test edileceğini ve tedavi süreçlerini paylaşarak, bu çocukların hayatlarını kurtarmak adına hızlı ve erken müdahalenin ne kadar önemli olduğunu vurgulamaktadır.
Hazırlanan vaka raporunda, "Yenidoğanlarda görülen gümüş saç sendromu, potansiyel olarak altta yatan ciddi bir sistemik hastalığın belirgin bir göstergesi olabilir ve bu sendromların yenidoğan dönemindeki net sunumu hala bilinmemektedir." ifadeleri kullanıldı.

İki bebek, Hindistan'da farklı zamanlarda gri-beyaz saçlarla dünyaya geldi. Oxford Medical Case Reports dergisinde yayımlanan vaka çalışmasında, her iki bebekte de Griscelli sendromu tanısı kondu ve doğumlarından birkaç ay sonra hayata veda ettiler.
İlk bebek, erken doğumla dünyaya gelmiş olup, gümüş saç rengi Griscelli sendromu tanısını güçlendiriyordu. Ayrıca, doğuştan gümüş saçlı ve gelişimsel gecikmeleri olan diğer bir ablası da mevcuttu.

Doktorlar, güçlü hale gelene kadar bebeği yenidoğan yoğun bakım ünitelerinde takip etti. Taburcu edildikten yalnızca bir hafta sonra, akciğerlerinin iflas etmesi sonucu hastaneye tekrar başvurdu. Septik tablosu bulunuyordu ve muhtemelen sendromu ile ilişkilendirilen durumda, 24 saat içerisinde hayatını kaybetti.

Diğer bebek, henüz 28 haftalıkken yumuşak, ince gümüş rengi tüylerle dünyaya geldi. Sol akciğerinde deformite mevcuttu, ancak genel durumu stabil görünüyordu. Prematüre doğmuş olması sebebiyle vücudunun dengelenmesine yardımcı olmak amacıyla solunum cihazına bağlandı. Griscelli sendromu tanısı konan bebek, hastanede zatürre geçirdi ve yaşamını yitirdi.

Bu iki vaka, 1978 yılında Fransız hekim Claude Griscelli tarafından tanımlanan bu hastalığın tanısını alan toplamda yalnızca 769 kişiden birkaçıdır. Ne yazık ki, bu vakalardan kaçının ölümle sonuçlandığı hakkında kesin veriler mevcut değildir, fakat hastalığın bazı türleri son derece ölümcüldür.

Doktorlar kayıtlardaki vaka sayısından daha fazlası olup olmadığından emin olamamaktadır. Ancak mevcut veriler, dünyanın dört bir yanında yılda ortalama 15 kişiyi etkilediği anlamına gelmektedir.
Griscelli sendromunun üç farklı tipi bulunmaktadır ve her biri karakteristik saç özellikleri ile ilişkilendirilirken, bu durumu yaşayan bireylerin yaşam kaliteleri açısından önemli farklılıklar göstermektedir.
Bu, saçtaki pigment seviyesini etkileyen genetik bir durumdur. Ancak her tip, farklı bir biyolojik sistem üzerinde etkili olup çeşitli semptomlara neden olmaktadır.

Tip 1'de bulunan bireylerde, genelde ciddi nörolojik sorunlar, kas ve gelişimsel gecikmeler görülebilir. Bu bireyler bebeklik döneminden itibaren hayatta kalabilmektedir. Ancak, destek olmaksızın yaşamaları mümkün değildir ve çoğu zaman ciddi zihinsel gerilikle karşılaşılır.
Tip 2'de bulunan bireylerde, Mumbai'deki vaka çalışmasında olduğu gibi, ciddi enfeksiyon ve zayıf bağışıklık geçmişi gözlemlenir. Bu form, en ölümcül olanıdır.
Bu nedenle Griscelli sendromu, bağışıklık sisteminin büyük oranda etkilenmesi nedeniyle bazen bağışıklık yetmezliği ve kısmi albinizm olarak da ifade edilmektedir. Erken tedavi edilmesi durumunda bebekler, bu formda hayatta kalabilmektedir. Fakat birçok vaka, daha ciddi durumlarla sonuçlanmaktadır.

Tip 2'nin şiddetli vakalarında, beyaz kan hücreleri diğer kan hücrelerine saldırmaya başlar. Bu duruma hemofagositik sendrom (HS) denilmektedir.
Bu anormal hücreler, dalak ve karaciğerde birikerek, şişliğe, ateşe, enfeksiyona ve bazen ölüme neden olabilir. Suudi Arabistan'daki Kral Faisal Hastanesi'nden dermatolog Dr. Saud A Alobaida, "HS genellikle çocuk kemik iliği nakli almadığı takdirde ölümle sonuçlanır." demektedir.
Tip 3 bireyleri, belirgin gümüşi kirpikleri, kaşları ve saçları haricinde normal bir hayat sürmektedir. Mumbai'deki iki vakadan farklı olarak, Griscelli sendromu yaşayan bebeklerin kurtarılmasıyla sonuçlanan başarılı durumlar bildirilmiştir. Örneğin, USC Keck Tıp Fakültesi'nde 2012 yılında yapılan bir çalışmada, başarılı bir vaka süreci ele alınmıştır.

Bebek, doğduktan kısa bir süre sonra sendromla teşhis edildi; çünkü açılı tenli ve kalın, gri saçlı olarak dünyaya gelmişti. Anne ve babasının koyu tenli ve saçlı olması nedeniyle doktorlar, hemen bir problem olduğunu fark ettiler.
İki hafta sonra onu özel bir hastaneye naklederek hızlı bir şekilde tedavi sürecine başladılar. 5 aylıkken, çocuğa kemik iliği ve kök hücre nakli yapıldı. Doktorlar, üç ay sonra hastanın sağlıklı bir şekilde yaşamakta olduğu bildirdi.